Neurofibromatose Typ 2: Charakterisierung einer hereditären Tumorerkrankung

Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine seltene (1:40000 Geburte) autosomal dominant vererbte Tumorerkrankung klinisch charakterisiert durch die Entstehung multiple ZNS Tumoren, vor allem Schwannome, Meningiome und Ependymome. Pathognomonisch sind bilaterale N. vestibularis Schwannome. NF2 Patienten tragen Mutationen auf einem Allel des NF2 Gens (Chromosom 22), das für die ERM (Ezrin, Radixin, Moesin) Protein Merlin kodiert. Durch einen „second hit“ kommt es zu Verlust der Merlinexpression und Tumorbildung. Alle spontane Schwannome (3. häufigstes ZNS Tumor) und ca. 50% aller Meningiome (2. häufigstes ZNS Tumor) ze…