CareLit Fachartikel

Restless-Legs-Syndrom in einer großen Familie (Familie LA) mit Parkin-assoziertem Parkinson-Syndrom

S Maniak, K Kabakci, I Pichler, K Hedrich, P Kramer, P Pramstaller, C Klein · Aktuelle Neurologie · 2004 · Heft 09

Dokument
1008648
CareLit-ID
Jahr
2004
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
S Maniak, K Kabakci, I Pichler, K Hedrich, P Kramer, P Pramstaller, C Klein
Ausgabe
Heft 09 / 2004
Seiten
–
Erschienen: 2004-09-07 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-2004-833514

Zusammenfassung

Einleitung: Mehrere Studien haben über einen Zusammenhang zwischen einem Restless-legs-Syndrom (RLS) und einem Parkinson-Syndrom (PS) berichtet. Sowohl beim RLS als auch beim PS können genetische Faktoren eine entscheidende Rolle spielen. Kürzlich wurden erstmals zwei Genorte für RLS auf Chromosom 12q bzw. 14q kartiert, während bei den genetischen PS Parkin–Mutationen die häufigste Ursache darstellen. Kürzlich wurde der väterliche Zweig (49 Personen) der hier beschriebenen Familie LA (489 Mitglieder) als ein Stammbaum mit PS und Parkin-Mutationen (MUT1=Ex7del und/oder MUT2=1072delT) beschrieben. Methoden: Nach E…

Schlagworte

Aktuelle Neurologie