Genetisch determinierte Pankreatitis - Ein Modell für die Entstehung von Pankreaserkrankungen?
V. Keim · Der Klinikarzt · 2004 · Heft 08/09 · S. 232-235
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Drei verschiedene mutierte Proteine wurden bei der chronischen Pankreatitis als genetische Risikofaktoren identifiziert: kationisches Trypsinogen (PRSS1), sekretorischer Trypsininhibitor (SPINK1) und der so genannte „cystic fibrosis transmembrane conductance regulator” (CFTR). Mutationen in den entsprechenden DNA- und Proteinsequenzen lassen sich bei insgesamt 25 % der Patienten nachweisen. Bei den seltenen autosomal-dominant vererbten Pankreatitiden finden sich vor allem PRSS1-Mutationen, die übrigen Mutationen zeigen sich bei allen anderen Formen der Pankreatitis. Dies bedeutet, dass auch bei d…