CareLit Fachartikel

Myotone Dystrophien - Aktueller Stand der molekularen Pathogenese

B. G. H. Schoser · Aktuelle Neurologie · 2005 · Heft 06 · S. 324-330

Dokument
1008722
CareLit-ID
Jahr
2005
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
B. G. H. Schoser
Ausgabe
Heft 06 / 2005
Jahrgang 32
Seiten
324-330
Erschienen: 2005-01-01 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-2004-834724

Zusammenfassung

Zusammenfassung Myotone Dystrophien (DM) sind die häufigsten dominant vererbten neuromuskulären Erkrankungen im Erwachsenenalter. Multisystemische Symptome betreffen Skelettmuskulatur, Gehirn, Auge, Herz und Endokrinum. Ätiologisch sind zwei genetische Loci mit einem DM-Phänotyp gekoppelt: der klassische Phänotyp (Curschmann-Steinert, DM1) ist Chromosom 19 zugeordnet und der Typ 2 (PROMM, Ricker disease, DM2) Chromosom 3. Als kausale Mutation wurde 1992 für DM1 ein expandiertes CTG repeat in der nicht translatierten 3'-Region des Dystrophia Myotonica-Protein-Kinase-Gen (DMPK), und 2001 für DM2 ein expandiertes C…

Schlagworte

Aktuelle Neurologie