Homozygote Träger der C-Insertion 3020insC des CARD15 Gens bilden einen eigenen Subtyp der Erkrankung des Morbus Crohn mit klinisch sehr schwerem Verlauf und langen entzündlichen…
F Schnitzler, P Lohse, J Seiderer, S Brand, K Herrmann, C Tillack, B Göke, T Ochsenkühn · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2004 · Heft 10
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Genotyp-Phänotyp-Korrelationen zwischen Mutationen im CARD15 Gen und dem klinischen Verlauf des Morbus Crohn legen nahe, dass neben den Mutationen R702W und G908R insbesondere die Insertionsmutation 3020insC in Exon 11 mit einem fistulierenden und stenosierenden Verlauf des Morbus Crohn assoziiert sind. Wir untersuchten daher in unserer Einzelkohorte den Phänotyp der homozygoten Träger der Mutation 3020insC. Methoden: Bei 110 (39%) der 283 Patienten mit Morbus Crohn konnten wir mindestens eine der 3 Hauptmutationen ermitteln. Davon waren 41 Patienten heterozygote (37%) bzw. 14 homozygote Träger (13%…
