CareLit Fachartikel

Klinische, histopathologische und molekulargenetische Untersuchungen bei BIGH3-gekoppelten Hornhautdystrophien

C Grünauer-Kloevekorn, S Bräutigam, E Weidle, M Groh, F Tost, U Froster, GIW Duncker · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2004 · Heft 11

Dokument
1008804
CareLit-ID
Jahr
2004
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
C Grünauer-Kloevekorn, S Bräutigam, E Weidle, M Groh, F Tost, U Froster, GIW Duncker
Ausgabe
Heft 11 / 2004
Seiten
–
Erschienen: 2004-11-10 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2004-836204

Zusammenfassung

Hintergrund: Unterschiedliche Missense-Mutationen im BIGH3-Gen sind bisher als ursächliche molekulargenetische Ursache bei bröckliger Hornhautdystrophie Typ I bis III (Groenuoew, Avellino, Reis-Bücklers), bei gittriger Hornhautdystrophie Typ I (Biber-Haab-Dimmer) und in einzelnen Fällen bei Thiel-Behnke-Dystrophie beschrieben worden. Wir stellen das Mutationsspektrum und Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei deutschen Familien mit BIGH3-gekoppelten Hornhautdystrophien anhand klinischer, histopathologischer und molekulargenetischer Untersuchungen vor. Methodik: Bei 9 unabhängigen Familien und Patienten mit hereditär…

Schlagworte

Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde