CareLit Fachartikel

Kongenitale Muskeldystrophie: Muscle-Eye-Brain disease

S. Meyer, T. Struffert, G. Uyanik, B. Oehl-Jaschkowitz, U. Hehr, M. G. Shamdeen · Klinische Pädiatrie · 2005 · Heft 02 · S. 68-69

Dokument
1008808
CareLit-ID
Jahr
2005
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
S. Meyer, T. Struffert, G. Uyanik, B. Oehl-Jaschkowitz, U. Hehr, M. G. Shamdeen
Ausgabe
Heft 02 / 2005
Jahrgang 217
Seiten
68-69
Erschienen: 2005-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2004-836254

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Muscle-Eye-Brain disease (MEB), das Walker-Warburg Syndrom (WWS) sowie die Fukuyama kongenitale Muskeldystrophie (FCMD) stellen drei seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen dar, die durch eine kongenitale Muskeldystrophie und Hirnmalformationen charakterisiert sind. Bei der MEB und dem WWS weisen die Patienten zudem okuläre Fehlbildungen auf. Wir berichten über 2 Brüder mit einer MEB. Die klinischen und radiologischen Charakteristika dieser Erkrankung werden dargestellt.

Schlagworte

Kongenitale Myopathien Muscle-Eye-Brain Disease Walker-Warburg Syndrom Congenital muscular dystrophies Walker-Warburg syndrome Klinische Pädiatrie