CareLit Fachartikel
Quantitative Heterozygotentestung und das therapeutische Dilemma bei Menkes-Syndrom
O. Rittinger, G. Sander, A. Schaller, S. Gallati, H. Mayr, W. Sperl · Klinische Pädiatrie · 2005 · Heft 05 · S. 286-290
Dokument
1008859
CareLit-ID
Jahr
2005
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Das Menkes-Syndrom (MIM 309400) ist eine X-rezessiv vererbte letal verlaufende Multisystemerkrankung des Kupferstoffwechsels. Das klinische Bild wird durch eine früh einsetzende neurologische Symptomatik mit Hypotonie und Krampfanfällen bestimmt, dem sich im Laufe des ersten Lebensjahres der pathognomonische Befund der Stahlwollehaare zugesellt. Pathogenetisch führt eine gestörte Cu-Aufnahme aus der Nahrung zur mangelhaften Synthese Cu-haltiger Enzyme und zu einer Kupferverarmung speziell des Gehirns. Die molekulare Basis liegt in einem ungenügenden Genprodukt des ATP7A Gens. Therapieansätze best…
Schlagworte
Menkes-Syndrom
ATP7A-Gen
quantitativer Heterozygotentest
Kupfer-Histidin
Menkes' disease
ATP7A gene deletion
test for heterozygosity by real-time PCR
Klinische Pädiatrie
