Volumenzunahme im Striatum bei asymptomatischen Trägern einer heterozygoten Parkin-Mutation als Ausdruck präklinischer Kompensation

Hintergrund: Personen mit einer heterozygoten Mutation im Parkin-Gen weisen eine latente nigrostriatale Dysfunktion auf und haben im Vergleich zu Personen ohne Mutation ein erhöhtes Risiko ein Parkinson-Syndrom zu entwickeln. In dieser Studie sind wir der Frage nachgegangen, ob asymptomatische Mutationsträger eine „präklinische“ strukturelle Veränderung der Basalganglien aufweisen. Methode: 13 asymptomatische Mitglieder der Familie LA aus Südtirol mit einer heterozygoten Mutation im Parkin-Gen sowie 13 altersentsprechende Kontrollpersonen ohne eine Parkin-Mutation erhielten eine hochauflösende T1-gewichtete Magn…