CareLit Fachartikel
Chromosom-1q-Syndrom und Innenohrschwerhörigkeit: ein ungewöhnlicher Fall
C. Schwemmle, B. Schulze, M. Ptok · Pädiatrische Praxis · 2006 · Heft 04 · S. 279-282
Dokument
1009424
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung EINLEITUNG: Die angeborene interstitielle Deletion des Chromosomen 1q ist eine seltene Krankheit, die genetisch determiniert oder als Neumutation auftreten kann. Ihr liegt eine Deletion von Erbinformation auf dem langen Arm des Chromosoms 1 zugrunde. Die klinischen Manifestationen sind insbesondere morphologische Auffälligkeiten wie Hypotrophie, Schädeldeformitäten, faziale Dysmorphien, Achsen- und Gelenkfehlstellungen, in den meisten Fällen in Kombination mit einer psychomotorischen Retardierung unterschiedlichen Ausmaßes. Das Ausmaß der Störung ist im Wesentlichen von der Zahl der fehlenden Ban…
Schlagworte
Chromosom-1q-Deletion
Pädaudiologie
Schwerhörigkeit
BERA
Chromosome 1q deletion
hearing loss
pedaudiology
auditory evoked potential (AEP)
Pädiatrische Praxis
