Klinische und Genotyp-Phänotyp-Korrelation epidemiologischer, bildgebender und neurologischer Befunde bei Patienten mit Morbus Wilson
W. Hermann, P. Günther, J. P. Schneider, T. Villmann, H. J. Kühn, S. Eichelkraut · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie · 2006 · Heft 10 · S. 558-566
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Der Morbus Wilson, eine autosomal-rezessive Erkrankung des Kupferstoffwechsels, ist durch eine variable klinische Konstellation von hepatischen, neurologischen und psychiatrischen Leitsymptomen gekennzeichnet. Gegenwärtig sind ca. 250 verschiedene Mutationen des ATP 7B-Genes bekannt, die als krankheitsauslösend gelten. Gegenstand der Diskussion ist es, ob eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation bezüglich dieser Mutationen vorliegt. Die vorliegende Studie untersucht diese Frage bei 39 Patienten anhand der Genotypeinteilung in homozygot (Gruppe I) bzw. compound heterozygot für die Mutation H1069Q (Gruppe…
