Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei Morbus Wilson

Der Morbus Wilson ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung des Kupferstoffwechsels. Sein Genlokus (13q14–21-Lokus) befindet sich auf dem langen Arm des Chromosom 13 und enthält 21 Exons. Sie verschlüsseln 1411 Aminosäuren der P-Typ ATPase 7B, die sich funktionell in Kupferbindungs- und Transduktionsdomänen, einen Kationenkanal, die ATP-Bindungstelle sowie eine Scharnierregion unterteilt. Es soll eine Genotyp – Phänotyp – Korrelation bezüglich der C3207A (H1069Q) – Mutation bewertet werden. Dazu wurden 40 Patienten untersucht und nach dem Auftreten der H1069Q-Mutation in eine homozygote, compound heterozyg…