CareLit Fachartikel

SANDO-Syndrom bei Patienten mit CPEO und multiplen Deletionen der mtDNA

M Deschauer, G Hudson, M Buttmann, S Schimrigk, K Busse, P.F Chinnery, S Zierz · Aktuelle Neurologie · 2005 · Heft 10

Dokument
1009721
CareLit-ID
Jahr
2005
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
M Deschauer, G Hudson, M Buttmann, S Schimrigk, K Busse, P.F Chinnery, S Zierz
Ausgabe
Heft 10 / 2005
Seiten
–
Erschienen: 2005-10-26 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-2005-919444

Zusammenfassung

Die chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO) weist eine große klinische Variabilität auf mit verschiedenen multisystemischen Symptomen (CPEO plus). Außerdem besteht eine genetische Variabilität mit unterschiedlichen Erbmodi (autosomal, sporadisch, maternal) und verschiedenen Genveränderungen der mitochondrialen DNA (mtDNA): multiple bzw. singuläre Deletionen sowie Punktmutationen. Die autosomal vererbten Fälle sind mit multiplen Deletionen der mtDNA assoziiert, bedingt durch nukleäre Genveränderungen. Bislang sind Mutationen in drei Genen bekannt: POLG1, Twinkle und ANT1. Bei Patienten mit multiplen…

Schlagworte

Aktuelle Neurologie