MR-morphometrische zerebelläre und extrazerebelläre Degenerationsmuster bei der SCA17

SCA17 ist eine seltene Form einer spinozerebellären Ataxie (SCA), die klinisch phänotypisch neben primär ataktischen Störungen zusätzlich durch die häufig auftretenden Symptome Dystonie und Demenz gekennzeichnet ist. Molekulargenetisch findet sich eine pathologische CAG-Repeat-Expansion mit dem TATA-bindendem Protein als Genprodukt. In dieser Studie wurde, die von dem klinischen Zustand der Patienten abhängigen Degenerationsmuster der Hirnsubstanz, mithilfe der voxel-basierten MRT (VBM) morphometrisch untersucht. Das klinische Spektrum der untersuchten Patienten reichte von einer nur diskreten ataktisch-myokloni…