Mukopolysaccharidose Typ VII als Ursache eines familiären nichtimmunologischen Hydrops fetalis
M Delius, A Flemmer, S Herber-Jonat, A Schulze, IM Heer, A Strauss · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2005 · Heft 11
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Die Mucopolysaccharidose Typ VII (Sly Syndrom) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch den Mangel des Enzyms β-Glucoronidase hervorgerufen wird. Ein kosanguines Ehepaar stellte sich in der 25.SSW zur Abklärung eines Hydrops fetalis vor. Es handelte sich um die 4. Schwangerschaft der 29 jährigen Mutter, die bisher ein gesundes Kind geboren hatte. In ihrer 1. sowie der 3. Schwangerschaft war nach dem Auftreten eines Hydrops fetalis je um die 30. SSW ein intrauteriner Fruchttod eingetreten. Die Ursachen des Hydrops blieben ungeklärt, wobei granuläre Makrophagen (Hofbaue…
