CareLit Fachartikel

Molekulargenetische und histopathologische Untersuchungen zur Genotyp-Phänotyp-Analyse bei Patienten mit TGFBI-gekoppelten Hornhautdystrophien

C Grünauer-Kloevekorn, S Braeutigam, E Weidle, M Wolter-Roessler, F Tost, C Auw-Haedrich, H E Völcker, W Heinritz, U Froster, G Duncker · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2006 · Heft 10 · S. 829-836

Dokument
1010055
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
C Grünauer-Kloevekorn, S Braeutigam, E Weidle, M Wolter-Roessler, F Tost, C Auw-Haedrich, H E Völcker, W Heinritz, U Froster, G Duncker
Ausgabe
Heft 10 / 2006
Jahrgang 223
Seiten
829-836
Erschienen: 2006-10-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2006-926694

Zusammenfassung

Zusammenfassung EINFüHRUNG: Verschiedene Mutationen im TGFBI-Gen sind als ursächlich für granuläre Hornhautdystrophien (Groenouw CDGG1, Avellino CDA, Reis-Bücklers CDB1), für gittrige Hornhautdystrophien (Typ I, Biber-Haab-Dimmer, CDL1) und bei einigen Autoren für die Thiel-Behnke-Dystrophie (CDB2) beschrieben worden. Wir berichten über das Mutationsspektrum und die Genotyp-Phänotyp-Korrelationen auf der Basis der klinischen und histopathologischen Untersuchungen bei 13 Familien mit TGFBI-gekoppelten Hornhautdystrophien. METHODE: Bei 31 Patienten mit unterschiedlichen hereditären Hornhautdystrophien wurde nach B…

Schlagworte

Hornhautdystrophie TGFBI-Gen Molekulargenetik autosomaldominant corneal dystrophy TGFBI gene molecular genetics autosomal dominant Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde