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Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase durch Mutationen der Gallensalzexportpumpe BSEP

R Kubitz, V Keitel, S Scheuring, K Köhrer, D Häussinger · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2006 · Heft 01

Dokument
1010105
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Gastroenterologie
Autor:innen
R Kubitz, V Keitel, S Scheuring, K Köhrer, D Häussinger
Ausgabe
Heft 01 / 2006
Seiten
–
Erschienen: 2006-01-16 00:00:00
ISSN
0044-2771
DOI
10.1055/s-2006-931784

Zusammenfassung

Die benigne rekurrente intrahepatische Cholestase (BRIC) ist durch wiederkehrende Episoden einer hepatozellulären Cholestase gekennzeichnet, die selbstlimitierend verlaufen. Bisher wurden Mutationen des FIC–1 Gens (familial intrahepatic cholestasis 1) für diese Erkrankung verantwortlich gemacht. Vor kurzem konnte gezeigt werden, dass auch Mutationen der kanalikulär lokalisierten Gallensalzexportpumpe BSEP einen gleichartigen Phänotyp bedingen können (van Mil et al., Gastroenterology 2004), welcher als BRIC–2 bezeichnet wird. Bei einem jungen Mann mit wiederkehrenden Attacken einer intrahepatischen Cholestase wur…

Schlagworte

Cholestase Genotyp Ikterus Phänotyp Schwangerschaftscholestase Zeitschrift für Gastroenterologie