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Genetische modulierende Faktoren der Klinik der homozygoten Sichelzellkrankheit

K. Hartmann, A. E. Kulozik · Klinische Pädiatrie · 2006 · Heft 03 · S. 170-173

Dokument
1010154
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
K. Hartmann, A. E. Kulozik
Ausgabe
Heft 03 / 2006
Jahrgang 218
Seiten
170-173
Erschienen: 2006-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2006-933414

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die homozygote Sichelzellerkrankung (HbSS Krankheit) ist paradigmatisch für den komplexen Einfluss von genetisch modifizierenden Faktoren auf das klinische Bild einer monogenen Krankheit. Insbesondere beeinflusst die genetisch bedingte Variabilität der HbF-Konzentration die klinische Ausprägung der HbSS-Krankheit erheblich. Die erfolgreiche, mit einer verminderten Morbidität einhergehende medikamentöse Erhöhung der HbF-Konzentration zeigt, dass die Kenntnis der modulierenden genetischen Faktoren neue Möglichkeiten der therapeutischen Intervention eröffnen kann. In geringerem Maße lässt sich eine…

Schlagworte

Sichelzellerkrankung genetische Modulation fetales Hämoglobin (HbF) α-Thalassämie single nucleotide polymorphism (SNP) sickle cell disease genetic modulation fetal haemoglobin (HbF) α-thalassemia Klinische Pädiatrie