CareLit Fachartikel

Bewertung putativer BRCA1/BRCA2-Spleißmutationen hinsichtlich einer genetische Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs

E Honisch, S Theiss, L Hartmann, B Betz, H Schaal, D Niederacher · Zentralblatt für Gynäkologie · 2006 · Heft 05

Dokument
1010543
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zentralblatt für Gynäkologie
Autor:innen
E Honisch, S Theiss, L Hartmann, B Betz, H Schaal, D Niederacher
Ausgabe
Heft 05 / 2006
Seiten
–
Erschienen: 2006-05-15 00:00:00
ISSN
0044-4197
DOI
10.1055/s-2006-944464

Zusammenfassung

Das Entfernen nicht-kodierender Bereiche (Introns) aus dem Primärtranskript und das korrekte Zusammenfügen der kodierenden Exons eines Gens kann mutationsbedingt fehlerbehaftet sein und zum völligen Verlust dieses Proteins oder zur Expression eines Proteins mit veränderten Eigenschaften führen. Mit Stand vom 09.02.2006 sind in der Human Gene Mutation Database (HGMD) in 1.973 krankheitsassoziierten Genen 50.055 Mutationen – davon allein 4.761 Spleißmutationen – dokumentiert. Statistisch gesehen, entfallen damit auf jedes krankheitsassoziierte Gen mindestens 2,4 Spleißmutationen. Im Rahmen genetischer Beratungen i…

Schlagworte

Zentralblatt für Gynäkologie