Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Typ II/Fallbericht eines ausgeprägten Phänotyps mit Begleiterkrankung

Einleitung: Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist ein multiples Fehlbildungssyndrom mit mentaler Beteiligung, das durch einen Defekt der Cholesterinsynthese verursacht wird. Autosomal rezessive Mutationen am Genlocus 11q12-q13 führen zu einem Mangel an 3-Beta-hydroxysterol-delta-7-reduktase und unterbinden die Umwandlung von 7-Dehydrocholesterol zu Cholesterin. Cholesterin spielt eine wichtige Rolle in allen Zellen menschlicher Organe und als Trigger früher embryologischer Entwicklungen. Bekannt ist, dass es eine starke phänotypische Varianz gibt, die von gering dysmorpher Facies mit Lernschwierigkeiten bis z…