Zellspezifische Expression von Maspardin in murinem und humanen postmortalen Rückenmark – Bedeutung für die hereditäre spastische Spinalparalyse 21

Das Mast-Syndrom (HSP21) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form der hereditären spastischen Spinalparalyse, die mit einem dementiellen Syndrom assoziiert ist. Der Erkrankung liegt eine Punktmutation in einem Gen auf Chromosome 15q21.31 zugrunde, das für das Protein Maspardin (ACP33) codiert. Die derzeitigen Kenntnisse zur Pathogenese der HSP21 stützen sich im wesentlichen auf Untersuchungen von transfizierten, immortalisierten Zellkulturen. In Kulturen wird Maspardin überwiegend in intrazellulären endosomalen/trans-Golgi Transportvesikel nachgewiesen und spielt somit vermutlich eine Rolle im zellulären Protei…