Transthyretin-assoziierte hereditäre Amyloidosen

Transthyretin-(TTR-)assoziierte Amyloidosen stellen die häufigste Form der hereditären systemischen Amyloidosen dar. Sie werden durch Mutationen im TTR-Gen verursacht; das Genprodukt ist ein Plasmatransprotprotein für Schilddrüsenhormon und das Retinol-bindende Protein. TTR wird in der Leber, im Plexus choroideus und retinal exprimiert. Pathogene Mutationen führen zu einer sukzessiven Ablagerung eines dys-/nonfunktionalen Proteins in verschiedenen Geweben; betroffen sind das peripheren Nervensystem, das Myokard, die Nieren sowie seltener auch die Meningen. Das klinische Bild ist häufig durch eine progrediente se…