Unterschiedliche Wege bei gleicher Erkrankung in der Kinderpalliativmedizin: zwei schwere Fälle von Dyskeratosis congenita

Hintergrund: In der Kinderpalliativmedizin spielen schwere angeborene Erkrankungen eine wichtige Rolle. Wir berichten über zwei Kinder mit einer sehr seltenen, angeborenen Systemerkrankung, dem Hoyeraal-Hreidarsson Syndrom (HHS), einer ungewöhnlich schweren Form der Dyskeratosis congenita, die zum fortschreitenden Verlust der Regenerationsfähigkeit aller Wechselgewebe (z.B. Hämatopoese, Immunsystem, Darmschleimhaut) führt. Patienten: Die Patienten stellten sich im Alter von 8 Mo. (Pat.1) bzw. 3J. (Pat.2) mit therapieresistenter Diarrhoe, Enterocolitis und schwersten Schmerzkrisen bei oraler Ernährung vor. Beide…