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Klassische maternale Phenylketonurie und sonografische Hinweiszeichen auf eine fetale Trisomie 21, Erstbeschreibung

H. Lehnen, M. Vinke, C. Schwennicke, U. Pascheberg · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2009 · Heft 01 · S. 1-5

Dokument
1011064
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
H. Lehnen, M. Vinke, C. Schwennicke, U. Pascheberg
Ausgabe
Heft 01 / 2009
Jahrgang 213
Seiten
1-5
Erschienen: 2009-02-01 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/s-0028-1098734

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Phenylketonurie ist die bekannteste Aminoazidopathie. Beschrieben wird der Fall einer 23-jährigen Erstgravida mit seit Geburt bekannter Phenylketonurie. Postpartal zeigte das Kind eine freie Trisomie 21. Bereits in der 33. SSW ließen sich sonografische auffällige Parameter darstellen: bilateraler Hydrothorax, Polyhydramnion und verkürzte Femura

Schlagworte

Phenylketonurie Trisomie 21 Polyhydramnion Hydrothorax verkürzte Femura Gestationsdiabetes phenylketonuria trisomy 21 short femurs gestational diabetes Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie