CareLit Fachartikel

Evidenzbasierte Diagnostik hereditärer Netzhautdystrophien 2009

U. Kellner, S. Kellner, A. B. Renner, B. S. Fiebig, S. Weinitz, B. H. Weber · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2009 · Heft 12 · S. 999-1011

Dokument
1011197
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
U. Kellner, S. Kellner, A. B. Renner, B. S. Fiebig, S. Weinitz, B. H. Weber
Ausgabe
Heft 12 / 2009
Jahrgang 226
Seiten
999-1011
Erschienen: 2009-12-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-0028-1109684

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND: Hereditäre Netzhautdystrophien bilden eine heterogene Gruppe erblicher Erkrankungen mit einem sehr variablen klinischen Erscheinungsbild und multiplen assoziierten Genen. Diagnostik und Differenzialdiagnostik sind daher schwierig. Ziel dieser Arbeit ist es, Leitlinien für eine effektive Diagnostik zu geben. METHODEN: Literaturrecherche und Auswertung eigener Erfahrungen mit klinischer (n = 3200) und molekulargenetischer (n = 4050) Diagnostik von Patienten mit Netzhautdystrophien. ERGEBNISSE: Für eine frühzeitige Diagnosestellung von Netzhautdystrophien ist deren Einbeziehung in die D…

Schlagworte

Netzhautdystrophie Elektrophysiologie Genetik Fundusautofluoreszenz Optische Kohärenztomografie retinal dystrophy electrophysiology genetics fundus autofluorescence optical coherence tomography Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde