Pränatal diagnostiziertes Marfan-Syndrom

Hintergrund: Das Marfan Synrom ist eine auf einem Fibrillindefekt beruhende generalisierte Bindegewebserkrankung mit sehr variabler Expressivität. Veränderungen betreffen den Habitus, das kardiovaskuläre System und die Augen. Die Lebenserwartung ist je nach Ausprägung limitiert. Häufigste Todesursache ist eine akute Aortendissektion. Eine Sonderform ist die des neonatalen Marfan-Syndroms. Hier zeigen sich neben den üblichen Charakteristika häufig für das klassische Marfan-Syndrom untypische Veränderungen, wie atrioventrikuläre Klappeninsuffizienz, globale Herzinsuffizienz oder Lungenemphysem. Die Neugeborenen ve…