Von der Prädiktion zur Prävention–wann ist Gendiagnostik medizinisch sinnvoll?

Die bei NCBI abrufbare humane DNA-Sequenz weist kein Mensch in dieser Form auf. Polymorphismen kommen statistisch gesehen alle 500–1000 Basen im Genom vor. Für den größten Teil dieser über 3 mio. Variationen war bislang kein phänotypischer Einfluss nachzuweisen. Es sind aber auch schon zahlreiche Genotyp-Phänotyp-Korrelationen beschrieben, von denen wiederum ein Teil eine klinische Relevanz aufweist. Diagnostisch werden diese entweder zur Bestätigung/dem Ausschluss einer Indikation oder rein prädiktiv untersucht. Die prädiktive Gendiagnostik wird kontrovers diskutiert, darf aber keinesfalls pauschalisiert betrac…