Transkranielle Sonographie des Hirnparenchyms bei einer Familie mit PINK1-Mutationen

Einleitung: Bei der transkraniellen Sonographie von Parkinson-Patienten kommt die Substantia nigra (SN) bei 90% der Fälle mit deutlich angehobener Echogenität zur Darstellung. Dieses gilt auch für die bisher untersuchten monogenen Parkinson-Syndrome (Parkin und LRRK2). In der aktuellen Untersuchung wurde der Frage nachgegangen, ob vergleichbare Befunde auch für symptomatische und asymptomatische Träger einer Mutation im PINK1-Gen (PARK 6) gefunden werden können. Methodik: Untersucht wurden 20 Mitglieder einer aus Deutschland stammenden Familie mit homozygoten oder heterozygoten Mutationen im PINK1-Gen. Die Studi…