Long-PCR Untersuchung bei Patienten mit CPEO und unterschiedlicher Multisystembeteiligung

Einleitung: Eine chronisch progressive externe Opthalmoplegie (CPEO) kann sowohl als Einzelsymptom, als auch mit einer unterschiedlichen Multisystemsymptomatik auftreten (CPEO plus). Eine besonders schwere Form ist das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) mit Beginn vor dem 20. Lebensjahr und Retinopathie sowie kardialer Reizleitungsstörung, Ataxie oder Liquoreiweißerhöhung. Bis heute ist die nosologische Entität des KSS umstritten. Molekulargenetisch findet man bei der CPEO im Southern-Blot aus Muskel-DNA Deletionen der mitochondrialen DNA (mtDNA). Es wurde postuliert, dass sich beim KSS im Gegensatz zur CPEO die Deletio…