Intrahepatische Schwangerschaftscholestase und perlschnurartige Choledocholithiasis in Assoziation mit heterozygotem Stopcodon im ABCB4-Gen des Phospholipidtransporters der Leber…

Wir berichten über eine 40-jährige Patientin mit einer rekurrierenden cholestatischen Lebererkrankung, die sich zweimal im Rahmen einer kompliziert verlaufenden Schwangerschaft und dazwischen liegend mit einer ausgeprägten Choledocholithiasis manifestierte. Je nach Manifestationsform waren während der Schwangerschaften eine normale Gamma-GT und bei der Choledocholithiasis eine sehr hohe Gamma-GT auffällig. Die Leberhistologie wies auf eine benigne rekurrierende intrahepatische Cholestase (BRIC) Typ Summerskill-Walshe-Tygstrup-Syndrom beziehungsweise auf eine progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC…