CareLit Fachartikel

Phänotypische Variabilität hereditärer Netzhautdystrophien bei Patienten mit Peripherin/RDS-Mutationen

AB Renner, U Kellner, E Cropp, B Wissinger, S Kohl, BFH Weber, MH Foerster · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2006 · Heft 11

Dokument
1011696
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
AB Renner, U Kellner, E Cropp, B Wissinger, S Kohl, BFH Weber, MH Foerster
Ausgabe
Heft 11 / 2006
Seiten
–
Erschienen: 2006-11-24 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2006-958234

Zusammenfassung

Hintergrund: Mutationen im Peripherin/RDS-Gen sind für das klinische Bild einer Vielzahl von phänotypisch unterschiedlichen Netzhautdystrophien verantwortlich. Die phänotypische Variabilität von 15 Patienten mit unterschiedlichen Peripherin/RDS-Mutationen werden dargestellt. Methoden: Retrospektive Auswertung klinischer und elektrophysiologischer Untersuchungen (Farbensehen, Perimetrie, Fundusautofluoreszenz (AF), Fluoreszenzangiographie, Optische Kohärenztomographie (OCT), Elektroretinographie (ISCEV Standard)). Molekulargenetische Analyse des Peripherin/RDS-Gens. Ergebnisse: Neun Einzelfälle und drei Familien…

Schlagworte

Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde