Klinischer Nutzen genetischer Untersuchungen in der Neurologie

Zusammenfassung In den letzten Jahren wurde eine zunehmende Zahl neurogenetischer Erkrankungen auf molekularer Grundlage definiert, so dass sich die molekulare Neurogenetik zu einem der aktivsten und meistversprechenden Forschungsgebiete entwickelt hat. Ziel dieser Übersichtsarbeit ist es, dem klinisch tätigen Neurologen die teilweise komplexen molekulargenetischen Techniken näher zu bringen und am Beispiel repräsentativer neurogenetischer Erkrankungen den Nutzen dieser Methoden für den klinischen Alltag aufzuzeigen. Die hierfür ausgewählten Erkrankungen umfassen die Muskeldystrophien, die Trinukleotidrepeaterkr…