Prädiktive genetische Untersuchungen: Individualisierung von Diagnostik und Therapie bei Familien mit multipler endokriner Neoplasie Typ II
M. Engelbach, T. Kunt, P. Kann, B. Manfras, T. Hankeln, T. Forst, A. Pfützner, S. Heerdt, S. Walgenbach, H. Lehnert, J. Beyer · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 2000 · Heft 03 · S. 37-44
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung: GRUNDPROBLEMATIK UND FRAGESTELLUNG: Der genetische Test ist innerhalb des Screenings bei Verdacht auf multiple endokrine Neoplasie (MEN) Typ II von zentraler Bedeutung. Ziel der Arbeit war es, die Resultate der molekularbiologischen Untersuchungen im Vergleich zu den herkömmlichen biochemischen Tests bezüglich ihres Werts für die Diagnostik zu beurteilen. Patienten und Methodik: In die Studie wurden alle Patienten (n = 144) mit dem Verdacht auf ein MEN-II-Syndrom aufgenommen (Nachweis eines medullären Schilddrüsenkarzinoms [MTC], Koinzidenz zweier MEN-II-Tumoren oder positive MEN-II-Familienanam…