CareLit Fachartikel
Kongenitale Myasthenie-Syndrome
J. P. Sieb, S. Kraner, O. K. Steinlein, J. Bufler · Klinische Neurophysiologie · 2000 · Heft 03 · S. 148-154
Dokument
1011784
CareLit-ID
Jahr
2000
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung In den vergangenen Jahren wurde eine Reihe von genetischen Ursachen der neuromuskulären Signalübertragung charakterisiert und molekular aufgeklärt. Diese kongenitalen Myasthenie-Syndrome beruhen auf Störungen, die sowohl prä- als auch postsynaptisch lokalisiert sein können. Weit überwiegend betreffen die bislang charakterisierten Mutationen jedoch den muskulären Azetylcholinrezeptor. Die veränderte Kinetik von mutierten Azetylcholinrezeptor-Ionenkanälen kann mit der Patch-clamp-Technik an rekombinanten Ionenkanälen genau erfasst werden. Diese Übersicht stellt die Pathogenese, Klinik und Therapie…
Schlagworte
End-plate
Neuromuscular transmission
Acetylcholine receptor
Acetylcholinesterase
Slow-channel syndrome
Klinische Neurophysiologie
