Pulmonale Manifestation bei hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie

Die hereditäre hämaorrhagische Teleangiektasie (HHT, Morbus Osler) kann eine Lungenbeteiligung mit pulmonalen arteriovenösen Malformationen (AVM) als selten auch eine pulmonale Hypertonie (PH) aufweisen, ein Screening wird bisher auf pulmonale AVM empfohlen. Wir untersuchten die pulmonale Zirkulation bei 20 Patienten mit Morbus Osler. Bei 14 Patienten bestand eine Mutation im Endoglin-Gen, die anderen 6 Patienten hatten eine Mutation im ALK-1 Gen. Wir identifizierten 4 Patienten mit manifester PH, davon 2 Patienten mit chronischen Thromboembolien, die beide eine Endoglin- Mutation aufwiesen, und 2 Patienten mit…