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Alagille Syndrom: komplexe kardiale und hepatologische Symptomatik erfordert interdisziplinäre Therapiekonzepte

C Sokollik, M Hofbeck, J Fuchs, A Enninger, S Nadalin, E Sturm · Klinische Pädiatrie · 2009 · Heft 03

Dokument
1011952
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
C Sokollik, M Hofbeck, J Fuchs, A Enninger, S Nadalin, E Sturm
Ausgabe
Heft 03 / 2009
Seiten
–
Erschienen: 2009-03-10 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0029-1214314

Zusammenfassung

Hintergrund: Das Alagille Syndrom (AGS) ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung durch Mutationen im JAG1-Gen mit sehr variabler klinischer Ausprägung. Die Morbidität des AGS wird bestimmt durch kardiovaskuläre Fehlbildungen und die chronische Leberinsuffizienz. Anhand zweier Kasuistiken möchten wir die vielschichtigen Herausforderungen an eine optimale Behandlung darstellen. Kasuistiken: Patientin 1: Eine Aortenisthmusstenose musste nach End-zu-End-Anastomose bei Re-Stenose stentversorgt und später redilatiert werden. Die Lebensqualität wurde durch einen schweren therapieresistenten cholestatischen Pruri…

Schlagworte

Klinische Pädiatrie