Fallbericht Holoprosenzephalie-Sequenz: klinische und zytogenetische Befunde eines Patienten mit chromosomaler Deletion 7Q34→QTER

Holoprosenzephalie (HPE), eine komplexe Hirnfehlbildung, resultiert aus einer unvollständigen Teilung des Vorderhirns in die beiden Hirnhälften während der frühen Embryonalentwicklung. Bei etwa 70–80% der Patienten mit einer HPE liegt zusätzlich eine Mittellinienstörung des Gesichts vor, die von der Zyklopie als schwerster Ausprägung über mediane Lippen-/Gaumenspalten bis hin zu Minorformen wie Hypotelorismus, Choanalstenose, singulärem mittlerem oberen Schneidezahn oder Iriskolobomen reicht. Typische neurologische Manifestationen der klassischen HPE beinhalten eine frühmanifeste psychomotorische und mentale Ent…