Fallbeipiel eines hypotrophen Fruehgeborenen der 31+5 SSW mit Nachweis einer Triploidie (69XXX)
Y Neisius, J Hobohm, F Stemberg, H Skopnik · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2009 · Heft 04
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Die Triploidie wird definiert durch das Vorliegen dreier haploider Chromosomensätze und ein dadurch bedingtes charakteristisches Muster von Fehlbildungen mit großer Tendenz zu frühem Spontanabort und ausnahmsloser Letalität. Insgesamt finden sich Triploidien bei ca. 12% der frühen Spontanaborte. Mosaikformen können ein milderes klinisches Bild mit Überlebenszeiten von Monaten bis Jahren zeigen. Kasuistik: Wir berichten über ein weibliches hypotrophes Frühgeborenes der 31+5 SSW mit einem Geburtsgewicht von 745g mit Triploidie (69 XXX) ohne Nachweis eines Mosaiks, das einige Wochen mit palliativer Pfl…