Neonatale Krampfanfälle und muskuläre Hypotonie bei einem weiblichen Neugeobrenen mit atypischem Rett-Syndrom
J Blume, JC Rakob, K Deuschle, C Schell-Apacik, A von Moers, A Panzer · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2009 · Heft 04
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Das Rett-Syndrom ist nach dem Morbus Down die häufigste Form der mentalen Retardierung beim Mädchen. In den letzten Jahren wurden bei Mädchen mit früher Manifestation von Krampfanfällen, Dezeleration des Kopfwachstums und Handstereotypien Mutationen im Cyclin Dependant Kinase Like–5 (CDKL5)-Gen gefunden. Fallbericht: Wir berichten über ein eutrophes weibliches Neugeborenes mit tonisch-klonischen Krampfanfällen seit dem 2. Lebenstag und muskulärer Hypotonie. Schwangerschaft, Geburt und Familienanamnese hinsichtlich neurologischer Erkrankungen waren unauffällig. Das interiktale EEG war initial normal.…
