CareLit Fachartikel

Wilson's Disease: Monocentric Experiences Over a Period of 16 Years

D. Prochazkova, S. Pouchla, V. Mejzlik, P. Konecna, J. Michalek, D. Bartosova, H. Hrstkova · Klinische Pädiatrie · 2009 · Heft 07 · S. 419-424

Dokument
1012393
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
D. Prochazkova, S. Pouchla, V. Mejzlik, P. Konecna, J. Michalek, D. Bartosova, H. Hrstkova
Ausgabe
Heft 07 / 2009
Jahrgang 221
Seiten
419-424
Erschienen: 2009-12-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0029-1231074

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND: Morbus Wilson (MW) ist eine autosomal-rezessive Störung des Kupferstoffwechsels. Das Ziel dieser Studie ist es, klinische Probleme bei der Diagnostik und die Daten der Langzeitbeobachtung von Morbus Wilson zu präsentieren. PATIENTEN UND METHODEN: Wir haben 21 MW-Patienten und 14 heterozygote Träger im Alter von 2 bis 43 Jahren retrospektiv analysiert. Von den MW-Patienten haben 18 an einer isolierten Lebererkrankung und 3 an einer gemischt-neurologisch-hepatischen Störung gelitten; insgesamt 9 Patienten haben sich einer orthotopen Lebertransplantation (OLT) unterzogen. ERGEBNISSE: Da…

Schlagworte

Wilson disease copper metabolism orthotopic liver transplantation children Morbus Wilson Kupferstoffwechsel orthotope Lebertransplantation Kinder Ceruloplasmin Diagnostik Klinische Pädiatrie