Therapieoptionen der myotonen Dystrophien

Eine aktuelle Übersicht zu symptomatische Therapieoptionen wird gemäß den DGN Leitlinien dargestellt werden. Im Vordergrund des Beitrags sollen neue molekulare Therapiekonzepte der DM stehen: Bei den myotonen Dystrophien als nicht-kodierende Repeat-Expansions-Erkrankungen liegt ein potentielles Angriffsziel einerseits im Zellkern als dort gespeicherter expandierter toxischer RNA Repeat-Trakt, verpackt in ribonukleären Foci. Andererseits, insbesondere bei der DM2, liegt expandierte, toxische RNA gebunden von RNA-Bindungsproteinen wie CUG-BP auch zytoplasmatisch in Megakomplexen vor. Mögliche molekulare Therapiefo…