CareLit Fachartikel

Ein (weiterer) ALS-Patient mit hereditärer Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen

AL Cordes, K Krampfl, R Dengler, S Petri · Aktuelle Neurologie · 2009 · Heft 10

Dokument
1012500
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
AL Cordes, K Krampfl, R Dengler, S Petri
Ausgabe
Heft 10 / 2009
Seiten
–
Erschienen: 2009-10-07 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-0029-1238684

Zusammenfassung

Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP) ist eine autosomal-dominante hereditäre Erkrankung, welche klinisch charakterisiert ist durch schmerzlose, episodische, wiederkehrende periphere Paresen, welche meist durch minor trauma oder Kompression verursacht werden. Ursächlich für die HNPP ist ein Gendefekt auf Chromosom 17p11.2; hieraus resultiert ein abnormales Myelinprotein 22 (PMP22-Gen). In etwa 80% der Fälle besteht eine Deletion, in etwa 20% der Fälle wird eine Punktmutation gefunden. Die Inzidenz wird auf 16/100.000 geschätzt, mit einem Beginn im Kindes- oder frühem Erwachsenenalter. Beide G…

Schlagworte

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