Multimodale Evaluation der Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe

Fragestellung: Der Morbus Pompe (Glykogenose Typ II) ist eine seltene lysosomale Speichererkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang, bei der der Mangel an saurer α-1,4-Glukosidase zur progressiven Glykogenakkumulation in mehreren Organen führt. Seit März 2006 besteht die Möglichkeit einer intravenösen Enzymersatztherapie mit rekombinanter α-Gukosidase (rhGAA). Bislang sind die klinischen Erfahrungen mit dieser Behandlung limitiert und der Wirkmechanismus nicht in allen Einzelheiten verstanden. Das Ziel unserer Arbeit war es, bei Patienten mit adulter Verlaufsform des M. Pompe den Behandlungsverlauf mit verschie…