CareLit Fachartikel

Familiäre Kavernome in einer großen hessischen Familie mit neuer Mutation im CCM1-Gen

W Euteneuer, K Graeser, W Deinsberger, R Siekmann, T Jörn, U Felbor, A Ferbert · Aktuelle Neurologie · 2009 · Heft 10

Dokument
1012518
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
W Euteneuer, K Graeser, W Deinsberger, R Siekmann, T Jörn, U Felbor, A Ferbert
Ausgabe
Heft 10 / 2009
Seiten
–
Erschienen: 2009-10-07 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-0029-1238864

Zusammenfassung

Fragestellung und Hintergrund: Von allen vaskulären Malformationen des Zentralnervensystems machen cerebrale Kavernome etwa einen Anteil von 5–13% aus. Denier et al. konnten zeigen, dass von 96 Probanden, bei welchen mindestens ein Kavernom diagnostiziert wurde und bei denen zudem mindestens ein Verwandter ebenfalls betroffen war (Läsionen im MRT), 94% Träger einer Mutation in einem der drei heute bekannten CCM-Genen I-III (CCM=cerebral cavernous malformations) waren. Die Mutationen werden autosomal dominant in den betroffenen Familien weitergegeben. Fallbericht: Eine 79 Jahre alte Patientin wurde nach einem cer…

Schlagworte

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