Funktionelle Evaluation unklassifizierter Varianten in den Genen BRCA1 und BRCA2
M Graeser, A Becker, B Wappenschmidt, C Landwehr, T Hilger, W Baus, R Weber, P Mallmann, RK Schmutzler · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2009 · Heft 08
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Fragestellung/Hintergrund: In den 12 Zentren des Deutschen Konsortiums für familiären Brust und Eierstockkrebs wurden bis Januar 2009 über 6200 Indexpersonen aus Risikofamilien auf Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 untersucht. Es wurden 649 distinkte Mutationen nachgewiesen, darunter 183 unklassifizierte Varianten (UCV), deren pathogenetische Bedeutung bisher ungeklärt ist. Eine Möglichkeit der Einordnung ist die Evaluation der Doppelstrangreparatur (DSR)-Kapazität mutierter Zellen, da die BRCA Gene hier eine Schlüsselrolle spielen. Daher haben wir einen Assay etabliert, bei dem Bestrahlungsinduzierte Dopp…
