Das Fraser-Syndrom – eine Kasuistik
P Klemm, M Bulgay-Mörschel, C Kähler, R Fröber, HJ Mentzel, E Schleußner · Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound · 2009 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Problemstellung: 150 Erkrankungen des Fraser-Syndrom, eine autosomal rezessive Erkrankung, sind dokumentiert. Das Syndrom ist charakterisiert durch acrofaziale und urogenitale Missbildungen mit/ohne Kryptophthalmos. Dies wurde 1962 durch Fraser beschrieben. Bei einer I. Gravida wurde ein Ersttrimesterscreening durchgeführt. Die NT >95. P. und Ventriculomegalie führte zur CVS (unauffälliger Karyotyp 46, XY). Sonographisch auffällig beim II. Screening waren ein Oligohydramnion, Dolichocephalie, echoreiche Lungen, Ascites und Nierenagenesie beidseits. Daraufhin Beendigung der Schwangerschaft. Schlussfolgerungen: Be…
