CareLit Fachartikel

Compound-heterozygoter Protein C Mangel bei einem Feten – Pränataldiagnostik, geburtshilfliches Management und neonatologische Versorgung

H Maul, L Koch, B Beedgen, P Beuter, C Sohn, J Poeschl · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2007 · Heft 12

Dokument
1012934
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
H Maul, L Koch, B Beedgen, P Beuter, C Sohn, J Poeschl
Ausgabe
Heft 12 / 2007
Seiten
–
Erschienen: 2007-12-03 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/s-2007-1003044

Zusammenfassung

Hintergrund: Die Pränataldiagnostik aus DNA von Fruchtwasserzellen eines Feten von Eltern, welche beide heterozygot bezüglich eines Protein C Mangels sind, ergab einen compound-heterozygoten Status (mütterliche Punktmutation 325; Exon 9 und väterliche Punktmutation 343; Exon 9 des Protein C Gens). Ergebnisse: Wegen des hohen Risikos für schon intrauterin stattfindende retinale und cerebrale Blutungen bei angeborenem meist homozygotem Protein-C-Mangel wurde die Patientin von der 26. bis zur 32. Schwangerschaftswoche mit Phenprocoumon (Marcumar®) mit einem INR-Zielbereich von 3.0 behandelt. Das Kind wurde nach müt…

Schlagworte

Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie