Beitrag zur kongenitalen Achromatopsie

Zur Erkrankung: Die Achromatopsie ist eine seltene Erkrankung mit einer Häufigkeitsverteilung von 1:30000 in der Bevölkerung. Die Zapfen-Funktionsstörungen können in zwei große Gruppen unterteilt werden, in kongenitale stationäre Zapfenanomalien und progressive Dystrophien. Es liegt ein Stäbchenvisus vor, der lediglich Helligkeitsdiskriminierung erlaubt, jedoch keine Farbwahrnehmung. Häufig liegt eine fehlende zentrale Fixation mit resultierendem Nystagmus vor sowie Hemeralopie und ein Zentralskotom. Fallvorstellung: Wir stellen die Untersuchungsergebnisse eines 41-jährigen Patienten vor, bei welchem seit der Ge…