CareLit Fachartikel

Patient with Fanconi Syndrome (FS) and Retinitis Pigmentosa (RP) Caused by a Deletion and Duplication of Mitochondrial DNA (mtDNA)

E M Pitchon, F Cachat, S Jacquemont, C Hinard, F.-X Borruat, D F Schorderet, M A Morris, F L Munier · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2007 · Heft 04 · S. 340-343

Dokument
1013037
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
E M Pitchon, F Cachat, S Jacquemont, C Hinard, F.-X Borruat, D F Schorderet, M A Morris, F L Munier
Ausgabe
Heft 04 / 2007
Jahrgang 224
Seiten
340-343
Erschienen: 2007-04-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2007-962854

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND: Wir berichten über eine Patientin mit einer sehr ungewöhnlichen Form einer mitochondrialen Störung. ANAMNESE UND BEFUND: Ein 8-jähriges Mädchen zeigt Muskelkrämpfe, Gewichtsverlust und ein vermindertes Wachstum. Untersuchungen ergeben eine Lactatazidose, Elektrolytstörungen und den Verlust von Glukose und Elektrolyten im Urin. Dies entspricht einer proximalen Nierentubulopathie, kompatibel mit einem Fanconi-Syndrom (FS). Die ophthalmologische Untersuchung ergibt eine asymptomatische Retinitis pigmengtosa (RP), ohne eine andere Pathologie am Auge. Es wird eine Mitochondriopathie vermu…

Schlagworte

Fanconi-Syndrom Retinitis Pigmentosa Kearns-Sayre-Syndrom Pearson-Syndrom Nierentubulus-Erkrankung Ptosis Fanconi syndrome Kearns-Sayre syndrome Pearson syndrome renal tubulopathy Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde