Identifikation von Personen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel durch ein Screening-Programm

Einleitung: Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine seltene Erkrankung. Betroffene erkranken häufig an einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung. Unser Ziel war, den Zugang zur weiterführenden Diagnostik zu erleichtern. Methodik: Seit drei Jahren führen wir eine PCR-basierte Genotypisierung und Phänotypisierung mittels isoelektrischer Fokussierung durch. Gleichzeitig wurde verschiedene Maßnahmen durchgeführt, um die Bekanntheit des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels zu erhöhen. Ergebnisse: Innerhalb dieses Zeitraums erhielten wir 2722 Einsendungen. Insgesamt identifizierten wir 335 Personen mit schwerem Mangel an A…